La mise au point et l’utilisation généralisée, depuis les années 1990, de tests sérologiques de plus en plus spécifiques et sensibles ont complètement transformé les conditions du diagnostic de la maladie cœliaque (MC) dont la forme active, symptomatique, n’est plus que le sommet émergé de l’iceberg qui la représente. Cliniquement, la maladie est soit évoquée devant des symptômes digestifs mineurs à l’âge habituel, soit dépistée dans la fratrie d’un cas index ou chez un enfant à risque (diabétique par exemple) à un âge plus avancé grâce à l’utilisation des anticorps anti-endomysium et antitransglutaminase tissulaire d’isotype IgA dont la sensibilité et la spécificité dépassent 90 %. Dans certains cas, le typage HLA apporte une aide au diagnostic en excluant un malade qui n’est ni DQ2 ni DQ8. L’« étalon or » du diagnostic demeure la biopsie intestinale qui le confirme en mettant en évidence l’atrophie villositaire de moins en moins souvent sévère, en particulier chez les malades dépistés. La confrontation des données cliniques, biologiques et histologiques est alors nécessaire pour affirmer la MC. Une fois le diagnostic établi, la maladie pourra être classée en MC active, silencieuse (sérologies positives et lésions histologiques isolées) ou latente (sérologies positives mais histologie normale) et l’attitude thérapeutique adaptée.

Since the 1990ʼs, the widespread use of very sensitive and specific serological tests has completely changed the conditions of the diagnosis of celiac disease (CD). The active form of the disease is now only the tip of the iceberg representing it. Currently, CD is evoked either in front of mild digestive symptoms at the usual age or in the course of screening in siblings of an index case or in patients at risk (insulin dependent diabetes for example) at a later age using IgA anti-endomysium or anti-tissue transglutaminase antibodies, the sensitivities and specificities of which exceed 90%. In some cases, HLA typing is helpful in allowing to exclude a patient who is neither DQ2 nor DQ8. The intestinal biopsy remains the “gold standard” of the diagnosis showing villous atrophy; the latter, however, is less and less often severe as the disease is milder and milder. The diagnosis of CD then rests on the confrontation of the clinical, biological and histological data. Once CD has been diagnosed, it can be classified either as active or silent (positive serology with isolated villous atrophy), or latent (positive serology with a normal mucosa) and the appropriate therapeutic decision can be taken.